Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії

Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії

Назва:
Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
28,26 KB
Завантажень:
359
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15 
Лекція
Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії


План лекції:
І. Вступ. Актуальність проблеми генетично детермінованої патології
бронхолегеневої системи у дітей.
ІІ. Клініка, діагностика, перебіг, диференційна діагностика, посиндромна та замісна
терапія:
муковісцидозу;
дефіциту альфа-1-антитрипсину;
синдрому “нерухомих війок”;
спадкового спонтанного пневмотораксу;
первинної легеневої гіпертензії;
синдрому Марфана.
Ключові слова: спадкова патологія, органи дихання, муковісцидоз, ферментопатії, діагностика, лікування.
Генетично детерміновані захворювання бронхолегеневої системи складають одну із найскладніших проблем сучасної пульмонології в зв’язку з складністю їх діагностики, важким прогресуючим перебігом, системністю патології, високою летальністю уже в дитячому віці. Усе назване доповнюється недостатнім ефектом посиндромної та замісної терапії. Окрім цього профілактика цієї патології майже не можлива в зв’язку з відсутністю у більшості випадків пренатальної діагностики, недостатністю і дороговизною обстежень у медико-генетичних центрах.
На даний час відомо майже 40 спадкових захворювань, при яких ураження бронхолегеневої системи домінує в клініці, перебігу їх, а отже і визначає прогноз захворювання.
Спадковий дефіцит альфа-1-антитрипсину.
Вроджена ферментопатія з переважним ураженням респіраторного відділу легеневої тканини у вигляді розвитку первинної емфіземи в молодому (зокрема дитячому) віці.
Існування сімейних, очевидно, спадково детермінованих форм емфіземи легень описано ще в минулому столітті. І тільки у 1963р. опублікована фундаментальна праця C.B.Laurell і S.Erikson, які на основі глибоких біохімічних та генетичних досліджень пов’язали деякі обструктивні захворювання (зокрема емфізему легень у молодих) легень з вродженим дефіцитом альфа-1-антитрипсину (б1–АТ) і встановили, що ця недостатність успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Надалі науковими працями співробітників НДІ пульмонології (СПб) доказано роль дефіциту б1–АТ у розвитку ХОБ, бронхіальної астми, гострих гнійних процесів легень з подальшою їх хронізацією, а також цирозу печінки.
Гомозиготні носії гену дефіциту б1–АТ зустрічаються крайне рідко (0,007%) гетерозиготні – 0,85% випадків серед всієї популяції населення. Серед пацієнтів з ХНЗЛ частота спадкового дефіциту альфа-1-антитрипсину досягає до 27- 30%, а вторинного – у більшості із них.
Патогенез. Інгібітори протеаз в своїй основі мають здатність інактивації протеолітичних ферментів ендогенного і екзогенного походження. Це третя за кількістю група функціонально активних білків (після альбумінів та імуноглобулінів), яка складає 10% загального вмісту білків у сироватці крові. Розрізняють 7 інгібіторів протеолізу плазми крові. Найбільша доза серед них належить дефіциту альфа-1-антитрипсину (75%), який входить до складу б1– глобуліну. В меншій мірі інгібіторну функцію несуть б1– макроглобулін, б1- антихімотрипсин, б2 – плазмін, ін.
В сукупності усі названі білки мають незаміниму роль у підтримуванні рівноваги системи протеази-антипротеази: регуляція активності протеолітичних ферментів, які приймають участь в процесі синтезу і фізіологічного розпаду активних білків і пептидів, обміні сполучної тканини, запальних, імунних та алергічних реакцій. Завдяки низькій молекулярній масі інгібітори протеаз (ІП) рівномірно розподіляються у внутрі- і позаклітинному просторі. Синтез ІП відбувається в печінці, період піврозпаду складає 4-6 днів.
б1–АТ інактивує еластазу, коллагеназу, плазмін (фібринолізин), ренін, калікреїн, акрозин, Х і ХІ фактори згортання крові, а також мікробні серинові протеази. Однак основна функція б1–АТ – інактивація еластази і колагенази нейтрофілів.
Вміст б1–АТ у сироватці крові тісно корелює з характером носійства гену дефіциту: при гомозиготному вміст його у сироватці крові складає <30% норми, при гетерозиготному – 30-50%.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15 



Реферат на тему: Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії

Схожі роботи:


BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок