Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Нефротичний синдром

Нефротичний синдром

Назва:
Нефротичний синдром
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
60,12 KB
Завантажень:
29
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2 
Нефротичний синдром (НС) це наявність набряків, протеїнурій вище 2,5 г/л, гіперхолестеринемії, гіпопротеїнемії та гіперальфа-2-глобулінемії. Останній показник свідчить про високу активність процесу і не є обов'язковою ознакою НС. Неповний НС характеризується відсутністю однієї (рідше двох) з ознак. Частіше це відсутність набряків. Клінічно відсутність набряків часто характеризується гормонорезистентністю.

Нефротичний синдром у дітей першого року життя. Нефротичний синдром (НС) у дітей першого року життя може бути ознакою цілої групи захворювань, серед яких генетично детерміновані (1), первинні ідіопатичні гломерулонефрити (2) та вроджені нефротичні синдроми при сифілісі, токсоплазменій, цитомегаловірусній, гепатиті В та ВІЛ інфекціях, а також при системному червоному вовчаку. Молекулярні генетичні дослідження найінформативніші для першої групи у дітей з НС.

Вроджений нефротичний синдром фінського типу - аутосомнорецесивне захворювання, яке характеризується масивною протеїнурією плоду, НС з народження та розвитком хронічної ниркової недостатності в 3-8 місячному віці. Найвища частота синдрому спостерігається у Фінляндії - 1:10000 новонароджених. Захворювання є суто нирковим, про що свідчить зникнення всіх ренальних і екстраренальних ознак захворювання після нефректомії з наступним діалізом або після трансплантації нирки. Генетичний дефект (NPHS1) локалізується в довгому плечі 19 хромосоми, а саме локусі q13.1 (Niaudet P. та співавт., 1998). Цей ген кодує 1241 амінокислотний трансмембранний рецептор молекул клітинної адгезії - нефрин, який специфічно експресується в подоцитах. Вважається, що нефрин відіграє специфічну роль у скріпленні подоцитів і гломерулярної базальної мембрани. В цьому гені нараховується 39 різноманітних мутацій, дві з яких характерні для 90% фінських дітей. Разом з тим, є дані, що підвищена експресія нефрину має місце і при мінімальних змінах та мембранозній нефропатії, що клінічно супроводжується розвитком нефротичного синдрому. Ангіотензин ІІ наведена протеїнурія супроводжується також підвищенням утворення нефрину.

Фінському типу НС властиві передчасні пологи та низька вага плоду. Плацента перевищує 25% маси плоду, набряки з'являються з народження або на першому тижні життя. НС є стероїдрезистентним, тому що в його основі лежить псевдоцистна дилятація проксимальних канальців (75%), яка верифікується з 3-6 місяця після народження. У подальшому розвивається інтерстиціальний фіброз, лімфоцитарна інфільтрація, прогресуючий склероз гломерул (Habib R.,1993), клінічним проявом яких є хронічна ниркова недостатність (ХНН) у віці до року. Причиною смерті в 3-7 місяців у більшості дітей є супутні інфекції або діарея з електролітними порушеннями.

Враховуючи морфологічний субстрат фінського типу НС, терапія глюкокортикоїдами і цитостатиками недоцільна. Застосовують парентеральне введення альбуміну, ранню нефректомію та трансплантацію нирки (Kashtan C.E.,1998). Інший тип нефротичного синдрому першого року життя - гормонорезистентний НС з генетичним дефектом в довгому плечі першої хромосоми і маркером D1S416 (Holmberg C. (1998). Існує його гетерогенність - ген SNR1. Характеризується сімейним характером, розвитком НС в ранньому дитинстві, прогресуванням до розвитку ХНН і поновленням захворювання після трансплантації нирки. Останнє пов'язане з первинним дефектом протеїну гломерулярної мембрани.

Denys-Drash синдром представлений НС, основою якого є дифузний мезангіальний склероз, чоловічим псевдогермафродитизмом (ХУ) та (або) нефробластомою - пухлиною Вільмса. Разом з тим, відомі неповні варіанти Denys-Drash синдрому серед дітей жіночої статі. Розвиток нефротичного синдрому спостерігається на 1-2 році життя, виникнення ХНН - протягом року від клінічного дебюту захворювання. Морфологічною характеристикою є гіпертрофія подоцитів, стоншення гломерулярної базальної мембрани, дилятація канальців і тубулоінтерстиціальний фіброз. Генетичним маркером захворювання є мутація в цинкпротеїновій ділянці WT1 гену (11р13), яка кодує схильність до розвитку пухлини Вільмса та розвиток гонад. Більшість хворих мають дефекти в 9 і 8 ексонах позиції 394 (R394W). Фенотипічним проявом мутації WT1 може бути також WAGR синдром, який характеризується пухлиною Вільмса (W), аніридією (A), сечостатевими аномаліями (G) та затримкою психічного розвитку (R). Як прояв мутації гену (ексон9/інтрон 9) описаний також первинний стероїдрезистентний НС на тлі фокальносегментарного гломерулосклерозу, який був асоційований з діафрагмальною грижею, проксимальною гіпоспадією та однобічною тестикулярною ектопією.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2 



Реферат на тему: Нефротичний синдром

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок