Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

Назва:
Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
47,49 KB
Завантажень:
280
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9 
ПЛАН.

1. Предмет і основні завдання медичної генетики.

2. Сучасний стан медичної генетики та зв’язок її з іншими дисциплінами. Основний регламентуючий наказ в області медико-генетичного консультування.

3. Роль природженої та спадкової патології в показниках захворюваності, смертності та інвалідизації дитячого населення.

4. Основні завдання та принципи медико-генетичного консультування (МГК).

5. Показання для скерування хворих в обласну МГК.

6. Основи спадковості. Класифікація спадкових захворювань за типом успадкування.

7. Принципи діагностики та лікування спадкових захворювань.

Предметом генетики людини є вивчення закономірностей спадковості і мінливості у людини при всіх рівнях її організації та існування: молекулярному, клітинному, організменному, популяційному, біохронологіч-ному, біогеохімічному. Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірностей передачі від покоління до покоління спадкових захворювань, розробляє методи діагностики, лікування, профілактики спадкової патології, включаючи і захворювання зі спадковою схильністю.

Медична генетика вивчає:

- значення спадкових факторів в етіології захворювань;

- співвідношення спадкових і факторів середовища в генезі захворювань;

- роль спадкових факторів у клінічній картині захворювання;

- вплив спадковості на виздоровлення людини і наслідки захворювання;

- вплив спадкових факторів на використання лікарських препаратів та інші види лікування.

Характеристика патології у віковому аспекті.

Як різноманітна спадковість людини за своєю організацією і функціями, так і численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакцій людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і та ж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли захворювання викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений більше. Захворювання зі спадковою схильністю визначається поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежить від умов середовища.

Значна питома вага природженої та спадкової патології в захворюваності і смертності людини, надзвичайно негативний вплив даної патології як на окрему людину, так і на популяцію в цілому, приводить до погіршення демографічних показників.

Розвиток медико-генетичної служби є першочерговим завданням сучасної медицини. На даний час в області медико-генетичного консультування діє наказ № 77 від 14.01.93. “Про стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні”. Готуються зміни та удосконалення даного наказу. Згідно наказу в Україні діють 21 обласні медико-генетичні консультації (МГК), по 3-4 в кожній області, міжрайонні МГК, а також 7 ММГЦ (міжобласних медико-генетичних центрів) (Київ, Львів, Донецьк, Кривий Ріг, Одеса, Харків), включая 1 Республиканську ММГЦ – республіки Крим.

На даний час Україна відноситься до країн з від’ємним природним приростом населення. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку (ПВР) в структурі захворюваності дітей першого року життя становлять 2,9%, смертності 31%, у структурі поширеності захворювань серед дітей 0-14 років 1,27%, у структурі інвалідності 19,7%, смертності 20%. Захворюваність новонароджених на природжені вади розвитку і спадкові захворювання з 1990 року збільшилось в 1,3 рази, у дітей від 0 до 1 року в 2,1 рази, від 0 до 14 років в 1,8 рази.

У нас в області за період з 1988 по 1998 рр. частота ПВР складає 3,2%, в 1996-1998 – збільшилось до 3,5%, в останні роки ~ 2,6-2,7%.

Але частота основних ПВР, що сприяють інвалідності і смертності утримується на попередніх цифрах з тенденцією до зростання за рахунок покращення діагностики даної групи патології (вади серцевої системи) тощо.

Частота ПВР, що стали причиною смерті у дітей першого року життя складає 46,6 за період 1988-1998 р.р. в останні роки коливається від 39 до 44 на 10 000 населення, займає, як правило, друге місце, а в окремі роки (1990, 1996, 2000 рр.) і перше місце серед інших причин. За 2002 рік показник знизився до 10,4%, частота його 28,8 на 10 000 населення.

Основні завдання медико-генетичних установ та принципи медико-генетичного консультування:

- Верифікація або встановлення діагнозу ПВР або спадкових захворювань, дуже часто синдромального діагнозу.

- Визначення ризику виникнення даної патології в конкретній сім’ї в математичному виразі, допомога в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народжування дітей.

- Проведення заходів, спрямованих на попередження народжування хворих дітей – ретроспективного (в сім’ях, де є хворі) і - проспективного характеру (профілактика, де немає хворих).

Основні контингенти хворих, що підлягають консультації в обласній МГК.

1. Діти з множинними вродженими вадами розвитку для виключення можливості синдромальної патології.

2. Діти з ізольованими вадами розвитку.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9 



Реферат на тему: Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок