Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії)

Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії)

Назва:
Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії)
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
25,53 KB
Завантажень:
100
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5 
План

1. Загальні відомості про генні хвороби.

2. Патогенез міопатій.

3. Спільні клінічні ознаки прогресуючих форм м’язових дистрофій.

4. Псевдо гіпертрофічна форма Дюмена.

а) клініка

б) перебіг

в) діагностика і диференційний діагноз

5. м’язова дистрофія Бекера (клініка, перебіг, діагностика).

6. Ювеніальна форма Ерба-Рота (клініка, перебіг, діагностика).

7. Офтельмоплегічна міопатія (окулярна).

8. Спільна аміотрофія Вердніге-Гофмана.

9. Неавральна еміотрофія Шарко-Морі-Тута.

10. Пероксизмальна міопленія (форми, клініка, прогноз).

11. Міотонії.

а) Вроджена міотонія

б) Дистрофічна міотонія

12. Міастенія (етіологія, патогенез, клініка, різновиди).

а) міастенія у дітей.

б) діагностика

в) лікування

г) прогноз та профілактика

д) працездатність.

13. Загальні методи лікування міопатій.

ГЕННІ ХВОРОБИ

Генні хвороби зумовлені змінами структури одного гена, що до змін синтезу білка або його активності.

Генні спадкові хвороби нервової системи мають деякі загальні ознаки. Всі вони є дегенеративними захворюваннями. При спадкових захворюваннях нема менінгеальних симптомів, ні більш-менш значних змін з боку спинно-мозкової рідини.

Спадкові захворювання: характеризуються вибірковістю ураження одних структур при відносній збереженості інших. Проте системність, елективність ураження не є абсолютною – в багатьох випадках вона означає лише місцевий акцент більш дифузного страждання.

Кожна клітина в організмі людини має парний набір хромосом і генів, причому один алель спадкуєтъся від батька, інший — від мітері. Ген, який займає ідентичний локус в аналогічній хромосомі, називається алельним. Якщо алельні гени однакові, то індивід гомозиготний за даною ознакою, а якщо ж вони неоднакові то гетерозиготний.

Властивості гетерозиготного організму визначаються домінантною або рецесивною дією алельних генів. Один із алелей є домінантним (панівнм), інший — рецесивним (пригніченим). Домінантний ген проявляється фенотипово у вигляді ознаки і маскує прояви свого алеля-рецесивного гена. Домінування може бути повним, неповним і проміжним. При домінантному типові спадкування 50 % дітей одержують аномальний ген від хворого батька. У випадку шлюбу хворого, який має домінантний патологічній ген, і здорового партнера в середньому половина дітей успадковує хворобу.

Значна частина спадкових захворювань належить до аутосомно-рецесивних, тобто розвивається за умови, якщо в генотипі дитини аномальні о6йдва алелі (отримані від батька і матері). В цих випадках ген може приховано передаватися із покоління в покоління доти доки шлюб не візьмуть гетерозиготи, які мають однакові мутантні гни. І тільки тоді в середньому одне із чотирьох дітей отримає обидва аномальні гени і захворіє, половина нащадків буде гетерозиготними носіями і тільки четверта частина - фенотипно і генотипно здоровими. Цілком зрозуміло, що ризик народження дітей зі спадковими хворобами при кровноспоріднених родинних шлюбах (імбридінгу) сильно зростає. Адже в цих випадках більш ймовірним є з'єднання в шлюбі юдей, які є геноносіями двох однакових мутантних генів, і фенотипів прояв рецесивних генів.

При аутосомно-рецесивному успадкуванні хвороба уражає братів і сестер, багатьох дітей здорових батьків. Але є хвороби, які успадковуються і за домінантним і за рецесивним типами, це генокопії, наприклад, спастична параплегія, невральна аміотрофія. Рецесивні форми можуть бути зумовлені наявністю мутантних генів у складі статевих хромосом, а домінантні в аутосомах.

Оскільки V-хромосома містить мало генів, то пов'язані зі статтю рецесивні хвороби передаються практично тільки з Х-хромосомою й тому хворіють головним чином чоловіки (міопатія — форма Дюшена та ін.). Мати — гетерозиготний носій генів Х-хромосоми (кондуктор), передає мутантний ген своїм дітям, причому половина синів будуть хворі (XV), а половина дочок (АХ) — геноносяями мутантного гена. Хвороба у них не виявиться внаслідок наявності здорового домінантного алельного гена в другій Х-хромосомі. Проте гетерозиготне носійство рецесивного мутантного гена не є байдужим для організму і нерідко виявляється стертими ознаками захворювання.

Цілком природно, що великий вплив на розвиток будь-якої сімейної хвороби здійснює стан ендокринної системи, яка бере участь у регуляції обміну (гіпоталамус-гіпофіз, надниркова, щитоподібні і паращитоподібні залози, печінки, нирки), і умови довкілля. Багато захворювань сімейного характеру віддзеркалюють той факт, що цей організм проявляє неоднаковий фенотип в різних умовах довкілля.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5 



Реферат на тему: Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії)

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок