Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Спадковість і патологія

Спадковість і патологія

Назва:
Спадковість і патологія
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
11,89 KB
Завантажень:
147
Оцінка:
 
поточна оцінка 3.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7 
Лекція
Спадковість і патологія


Властивість клітин і організмів передавати свої анатомо-фізіологічні ознаки (особливості) нащадкам називають спадковістю; процес передачі цих ознак - спадкуванням. Передача здійснюється за допомогою генів - матеріальних одиниць спадковості. Від батьків нащадкам передаються не ознаки в готовому вигляді, а інформація (код) про синтез білка (ферменту), що детермінує цю ознаку. Гени - ділянки молекули ДНК. Вони складаються з кодонів. Кожен кодон являє собою групу з 3 нуклеотидів і, отже, є нуклеотидним триплетом. Кожен кодон кодує інформацію про структуру амінокислоти і місцерозташування її в білковій молекулі.
Гени збираються в блоки, а останні - у ДНК-нитках, які утворюють хромосоми. Загальне число хромосом у людській соматичній клітині 46 (23 пари), у гаметі - 23. Хромосоми з 1-ї по 22-у пару називаються аутосомами, а 23-я пара - статевими. Сукупність кількісних і якісних особливостей повного хромосомного набору позначається як генотип.
Гени умовно поділяються за своєю функцією і активністю.
За функцією гени поділяють на: 1) цистрони (структурні гени), 2) гени-оператори і 3) гени-регулятори.
Цистрон - це ген, який зберігає інформацію про структуру білкової молекули. Ген-оператор керує активністю декількох генів-цистронів і розташовується безпосередньо біля них. Комплекс із гена-оператора і групи генів-цистронів утворить оперон. Ген-регулятор регулює активність оперона за допомогою спеціальної речовини - репресора. Репресор, впливаючи на ген-оператор, пригнічує його і завдяки цьому знижує активність зв’язаних з ним цистронів.
За ступенем «активності» гени поділяються на: 1) домінантні і 2) рецесивні. Домінантні гени проявляють свою активністю у парі із будь-яким іншим геном. Рецесивні гени проявляються тільки в ідентичній (гомозиготній) парі.
Сукупність усіх генів, отже, і генетичних ознак, називають генотипом. Сукупність ознак організму, що проявляються у результаті взаємодії генотипу з навколишнім середовищем, називають фенотипом.
Передача патологічних ознак, як і нормальних, відбувається відповідно до 3-х основних законів Менделя.
Спадкова хвороба, як і всяка інша, - це порушення життєдіяльності організму, однак на відміну від всіх інших хвороб вона характеризується 2-а особливостями: 1) виникає в результаті зміни генетичного коду, 2) як правило, передається від батьків нащадкам. *
Класифікація форм спадкової патології.
Найбільш інформативна класифікація спадкової патології базується на співвідношенні спадковості і середовища, які: а) виступають як етіологічні фактори чи б) відіграють роль у патогенезі будь-якого захворювання людини, але частка їх участі в кожній хворобі своя, причому чим більша частка одного фактора, тим менша - іншого. З цих позицій можна виділити 3 групи спадкової патології, між якими немає чітких границь.
? Першу групу складають власне спадкові хвороби, у яких етіологічну роль відіграє зміна спадкових структур, роль середовища полягає лише в модифікації проявів захворювання. У цю групу входять: генні і хромосомні хвороби.
? Друга група (екогенетична) - спадкові хвороби, обумовлені патологічною мутацією, однак для їх прояву необхідний специфічний вплив середовища. Так виникає гостра гемолітична анемія у людей з мутаціями в локусі глюкозо-6-фосфатдегідрогенази під впливом сульфаніламідів.
? Третю групу складає переважна більшість розповсюджених хвороб (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалої кишки й ін.). Основним етіологічним фактором у їх виникненні є несприятливий вплив середовища, але реалізація дії фактора залежить від індивідуальної генетично детермінованої схильності організму, у зв’язку з чим ці хвороби називають мулътифакторними чи хворобами зі спадковою схильністю. *
Причинні фактори, які викликають спадкові хвороби, називають мутагенами, тому що вони реалізують свою дію за допомогою мутацій. Мутагени поділяються: 1) за походженням - на: а) екзогенні і б) ендогенні; 2) за природою – на: а) хімічні і б) фізичні.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7 



Реферат на тему: Спадковість і патологія

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок