Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків

Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків

Назва:
Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
17,32 KB
Завантажень:
423
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10 
Реферат на тему:
Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків


Для проведення цього клінічного розділу заняття студентську групу поділяють на 2 малі підгрупи. Під керівництвом викладача курують вагітних, роділь у передпологовій палаті, пологовому залі, операційній, працюють з фантомом.
Клінічна генетика вивчає організацію спадкових структур людини, їх функцію у нормі та патології, розробляє способи діагностики, профілактики та лікування спадкової та вродженої патології.
Генетична інформація людини заключена у його нуклеїнових кислотах (головним чином у ДНК). Вона має 3 основних рівня організації:
а)молекулярний - власне гени (функційна одиниця ДНК, яка містить інформацію про синтез одного поліпептидного ланцюга або РНК-рибосомальної). Кожен містить біля 1000 пар основ, послідовність яких у кожному гені унікальна;
б)хромосомальний (хроматиновий) - ДНК разом з гістоновими і негістоновими білками;
в)популяційний - генофонд різних популяцій.
Передача спадкової інформації від покоління до покоління проходить у процесі мітоза та мейоза. Формування фенотипу завжди проходить під генетичним контролем.
Різні зміни спадкового матеріалу мають або неспадковий (модифікаційна мінливість) або спадковий (кросинговер, мутаційна мінливість) характер. Це обумовлює поліморфізм ознак.
ВВР - усяке антенатальне відхилення від нормальної будови органа або системи незалежно від того коли воно виявлено.
В залежності від того на якому етапі розвитку виникло ушкодження розрізняють:
гаметопатії;
бластопатії;
ембріопатії;
фетопатії;
неонатопатії.
Етіологічні фактори виникнення ВВР ділять на ендогенні та екзогенні. Ендогенні ВВР виникають у зв'язку із:
1. Зміною спадкових структур:
а) генні мутації;
б) хромосомні аберації.
Ендокринними розладами.
Перезріванням яйцеклітин.
Змінами, залежними від віку батьків.
Екзогенні фактори, що призводять до ВВР:
Фізичні.
Хімічні.
Механічні.
Біологічні.
Одна з найбільш частих причин ВВР (90%) є первинні мутації. Розрізняють 3 рівня мутацій: генні, хромосомні, геномні.
окремих генів, заміни окремих
Генні мутації - зміна внтутрішньої структури обумовлених переходом одних алелів у другі за рахунок
нуклеотидів у ланцюгу ДНК, випадіння або вставки нуклеотидів.
Моногенні захворювання найчастіше обумовлені дефектами ферментів (фенілкетонурія, муковісцидоз, лактоземія, гомоцистенурія, гіпотеріоз та багато інших), успадковуються по аутосомно-домінантному та аутосомно-рецесивному та зчепленому зі статтю типу.
Полігенні (мультифакторальні) - зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних чинників (дефекти нервової трубки, розщілини верхньої губи та піднебіння, уроджений вивих стегна, вади серця, пілоростеноз та ін.). На відміну від моногенних хвороб, ризик народження дитини з подібною вадою збільшується з числом хворих родичів і при деяких хворобах .Частота залежить від статі (вроджений вивих стегна частіше буває у дівчаток, пілоростеноз - у хлопчиків).
Хромосомні захворювання виникають з частотою 6 : 1000 плодів.
Хромосомні мутації - порушення структури хромосом внаслідок транслокації, делеції, дуплікації, інверсій. Можуть бути збалансовані (які не супроводжуються значними змінами фенотипу) і незбалансовані (супроводжуються значними змінами фенотипу) хромосомні аберації. Прикладом останніх є синдром "котячого крику" (делеція кінцевої частини короткого плеча хромосоми 5) У 100% хворих є відставання у розумовому розвитку і аномалії- ЦНС, вроджені вади серця, характерний крик. Можуть бути: мікрогназія, враження органів зору, грижі та ін.
Геномні мутації - порушення числа хромосом, звичайно супроводжуються значною зміною фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або важких множинних ВВР. У першому триместрі 50-60% абортів обумовлені ХА (аутосомні трисомії, моносомії, поліплоїдії). Структурних аномалій у абортусів зустрічають лише у 5%.
ВВР обумовлені геномними мутаціями аутосом, як правило, супроводжуються тяжкими змінами ЦНС (розумова відсталість) та інших органів. Прикладом можуть слугувати: с-м Дауна (трисомія - 21), Едвардса (трисомія - 18), Патау (трисомія - 13).

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10 



Реферат на тему: Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок