Головна Головна -> Реферати українською -> Медицина та здоров'я -> Генетика людини

Генетика людини

Назва:
Генетика людини
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
52,55 KB
Завантажень:
286
Оцінка:
 
поточна оцінка 4.6


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28 
Генетика людини
2
ВСТУП
Генетика людини - наука і фундаментальна, і прикладна. Як
фундаментальна наука - це область генетики, яка вивчає закони спадковості і
мінливості в найбільш цікавих організмах - людських істотах . наукові
результати, отримані при цьому, цінні для нас не тільки в теоретичному
відношенні, але й практичному плані. Ось чому генетика людини - це також і
прикладна наука. Важливість її для благополуччя людства дуже велика,
успіхи, отримані в цій галузі, приносять вченим більшу радість, аніж нові
дані, отримані в чисто теоретичних або чисто прикладних дослідженнях.
В теперішній час генетика являє собою високо розвинуту науку. Вона
має міцну і глибоко розвинуту теорію. Глибини теорії оцінюється складністю
проблем, які вона має можливість сформулювати, а оцінити її можна за трьома
характерними ознаками: широкому використанню формалізованих понять,
наявністю уявлень про механізми і високою можливістю пояснювати різні
явища. Основне уявлення генетики - це поняття про ген як одиницю
збереження, передачі і реалізації спадкової інформації. З часу перевідкриття
законів Менделя в 1990 році почалося вивчення генетичних механізмів. Воно
привело до розшифрування генетичного коду, описанню процесів
транскрипції, трансляції і функціонування білків, закодованих відповідними
генами. В теперішній час уточнюється тонка структура генів, у ході розвитку і
функціонування організмів. Можливість існуючої теорії пояснювати факти
досі не вичерпана.
Дослідження генетики людини пов’язані з великими труднощами:
схрещування не можна проводити довільно; у людини пізно наступає статева
зрілість; кожна людина генетично унікальна, значна частина її генів перебуває
у гетерозиготному стані; зміна поколінь відбувається повільно, в середньому
через 25 років; у кожній родині мала кількість нащадків; людина незручна для
цитогенетичного аналізу, бо має відносно невелику кількість хромосом;
неможливо створити однакові умови для життя для потомства.
Однак людина, як об’єкт генетичного вивчення має і певні переваги, до
яких належать: значна чисельність доступних для дослідження популяцій;
значна кількість відомих генних і хромосомних мутацій; досконалі знання
фізіології і біохімії людини в нормі і патології. Проте майже всі особливості
психічної і творчої діяльності людини такі складні і так сильно зумовлені
зовнішніми, в тому числі і соціальному, факторами, що генетичний аналіз цих
3
властивостей поки що важко зробити, хоч спадкова їх обумовленість не
викликає сумнівів.
Розвиток молекулярної біології і хромосомних досліджень не тільки
змінив генетику людини як "чисту" науку, а також призвів до використання її
досягнень для охорони здоров’я людей. Спочатку цей процес був не дуже
помітний; покращилась діагностика спадкових захворювань, було виявлено
зв’язок між деякими пороками розвитку, які раніше неможливо було пояснити
і хромосомними аберраціями. Перший помітний успіх прийшов на початку 50-
х років, коли встановлення біохімічної природи дефектів при фенілкетонурії і
галактоземії привело до розробки спеціальної дієти, що попереджує розвиток
цих захворювань. Важливою стала поява в кінці 60-х - початку 70-х років
методів пренатальної діагностики хромосомних аберрацій і деяких дефектів
метаболізму. Генетична консультація може в багатьох випадках основуватися
не тільки на випадкових прогнозах, але й на достовірних індивідуальних
діагнозах. Це наукове досягнення співпало з усвідомленням значною частиною
населення того факту, що народжуваність повинна розумно регулюватися.
Також є очевидним той факт, що легше попередити народження з важкими
спадковими порушеннями, аніж боротися з цими недугами. В багатьох країнах
для широкого застосування досягнень медичної генетики створюються
спеціальні заклади.
Потреби в медичній діагностиці і консультації стали сильним
збуджуючим стимулом для фундаментальних досліджень. Багато явищ, яким
фундаментальна наука хоче знайти пояснення, залишилися б невідомими, якби
їх не виявили при вивченні захворювань.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28 



Реферат на тему: Генетика людини

Схожі роботи:


BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок