Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ПРИРОДА, ПОХОДЖЕННЯ ТА ШЛЯХИ РОЗПОВСЮДЖЕННЯ МУТАЦІЙ, ЩО СПРИЧИНЮЮТЬ МОНОГЕННІ СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ

ПРИРОДА, ПОХОДЖЕННЯ ТА ШЛЯХИ РОЗПОВСЮДЖЕННЯ МУТАЦІЙ, ЩО СПРИЧИНЮЮТЬ МОНОГЕННІ СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Назва:
ПРИРОДА, ПОХОДЖЕННЯ ТА ШЛЯХИ РОЗПОВСЮДЖЕННЯ МУТАЦІЙ, ЩО СПРИЧИНЮЮТЬ МОНОГЕННІ СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
39,31 KB
Завантажень:
73
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24 
НАЦІОНАЛЬНА АКАДЕМІЯ НАУК УКРАЇНИ
ІНСТИТУТ МОЛЕКУЛЯРНОЇ БІОЛОГІЇ І ГЕНЕТИКИ
Лівшиць Людмила Аврамівна
УДК 575.11+577.21+577.213.3+616.832-009.55
ПРИРОДА, ПОХОДЖЕННЯ ТА ШЛЯХИ РОЗПОВСЮДЖЕННЯ МУТАЦІЙ, ЩО СПРИЧИНЮЮТЬ МОНОГЕННІ СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ
03.00.26 - молекулярна генетика
Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня
доктора біологічних наук
КИЇВ - 2001
Дисертацією є рукопис.
Роботу виконано у відділі генетики людини Інституту молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ.
Науковий консультант: доктор медичних наук, професор Бариляк Ігор Романович, Інститут гігієни та медичної екології АМН України, м. Київ, директор Наукового центру медичної генетики
Офіційні опоненти: доктор біологічних наук Соломко Олександр Петрович, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ, завідувач відділу біохімічної генетики; доктор медичних наук, професор Пілінська Марія Андріївна, Науковий центр радіаційної медицини АМН України, м. Київ, завідувач лабораторії цитогенетики; доктор біологічних наук, старший науковий співробітник Литошенко Олександр Якович, Інститут геронтології АМН України, м. Київ, керівник лабораторії молекулярної генетики.
Провідна установа: Київський національний університет ім. Тараса Шевченка, кафедра загальної та молекулярної генетики, м. Київ.
Захист дисертації відбудеться 24.04.2001 р. о 15 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.237.01 Інституту молекулярної біології і генетики НАН України за адресою: 03143, м. Київ-143, вул. академіка Заболотного, 150.
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Інституту молекулярної біології і генетики НАН України, 03143, м. Київ-143, вул. академіка Заболотного, 150.
Автореферат розіслано 22.03.2001 р.
Вчений секретар
спеціалізованої вченої ради
кандидат біологічних наук Підпала О.В.
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Протягом останніх років під час інтенсивних спільних досліджень молекулярних біологів, генетиків та клініцистів було відкрито гени тяжких спадкових захворювань таких як: муковісцидоз (Kerem et al., 1989), спінальна м`язова атрофія (Lefebvre et al., 1995 рік), синдром Мартіна-Бела (Kremer et al., 1991), м'язова дистрофія Дюшена (France et al., 1985) та інші.
Відкриття цих генів та їх мутантних варіантів у хворих з різними клінічними проявами однієї спадкової патології, а також результати аналізу розповсюдженості мутантних генів у популяціях та етнічних групах висвітлили перед дослідниками нові питання, для вирішення яких в молекулярній генетиці людини почав формуватися новий науковий напрямок. Цей напрямок був присвячений дослідженням молекулярно-генетичної природи патогенезу спадкових захворювань та основних механізмів розповсюдження цих захворювань в популяціях та етнічних групах. Перші дослідження в цьому напрямку ми розпочали ще в 1987 році в рамках Всесоюзної програми "Геном человека". Пізніше дослідження проводились в рамках міжнародної програми "Human Genetic Diversity", започаткованої в 1992 р. Коваллі-Сфорца (Cavali-Sforza, 1992). Наша робота починалась в той період коли ще тільки формувалась стратегія дослідження природи та механізмів розповсюдження мутантних генів спадкових захворювань. Одним із принципових, розроблених нами підходів, було поєднання дослідження частоти та спектра мутацій цих генів в популяції та родинного аналізу зчеплення мутантних генів з алельними варіантами поліморфних послідовностей ДНК (ПДРФ, STR та VNTR). Завдяки цьому стало можливим дослідити і змоделювати процес походження і розповсюдження мажорних мутацій в популяціях України та провести безпосередню оцінку важливих генетичних чинників - селективного процесу і мутагенезу в геномі статевих клітин людини. Наступним методичним підходом стало поєднання ДНК-аналізу мутацій та клінічного обстеження хворих на моногенні спадкові захворювання: муковісцидоз, спінальну м`язову атрофію, синдром ламкої Х-хромосоми, м`язову дистрофію Дюшена для дослідження асоціації мутантного генотипу та характеру клінічних проявів у хворих. Зосередивши свої зусилля на дослідженні а) ролі гетерогенності геному в патогенезі спадкових захворювань, б) природі, походженні та механізмах розповсюдження мутантних генів у популяції, ми окреслили основні питання, вирішення яких і стало предметом даної роботи, а саме: який характер асоціації мутантного генотипу з комплексом клінічних проявів спадкових захворювань, яка роль ендогенних і екзогенних чинників, що модифікують клінічний фенотип.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24 



Реферат на тему: ПРИРОДА, ПОХОДЖЕННЯ ТА ШЛЯХИ РОЗПОВСЮДЖЕННЯ МУТАЦІЙ, ЩО СПРИЧИНЮЮТЬ МОНОГЕННІ СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок