Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ЦЕНТРОМЕРНА НЕСТАБІЛЬНІСТЬ ТА ПОЛІМОРФІЗМ ХРОМОСОМ В НОРМІ І ПРИ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ

ЦЕНТРОМЕРНА НЕСТАБІЛЬНІСТЬ ТА ПОЛІМОРФІЗМ ХРОМОСОМ В НОРМІ І ПРИ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ

Назва:
ЦЕНТРОМЕРНА НЕСТАБІЛЬНІСТЬ ТА ПОЛІМОРФІЗМ ХРОМОСОМ В НОРМІ І ПРИ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
41,98 KB
Завантажень:
301
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27 
Академія медичних наук України
Інститут гігієни та медичної екології імені О.М. Марзеєва
Акопян Гаяне Рубенівна
УДК: 576.312.35/381:616-056.7-053.2
ЦЕНТРОМЕРНА НЕСТАБІЛЬНІСТЬ ТА ПОЛІМОРФІЗМ ХРОМОСОМ
В НОРМІ І ПРИ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ
03.00.15 – генетика
Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня
доктора медичних наук
Київ – 2006


Дисертацією є рукопис.
Робота виконана в Інституті спадкової патології АМН України (м.Львів)
Науковий консультант: доктор медичних наук, професор
Гнатейко Олег Зіновійович,
Інститут спадкової патології АМН України, директор
Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор
Пілінська Марія Андріївна,
Інститут експериментальної радіології
Наукового Центру радіаційної медицини АМН України, завідувач лабораторії цитогенетики відділу медичної генетики
доктор медичних наук, професор
Гордієнко Ірина Юріївна,
Інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМН України, завідувач відділення медицини плода
доктор медичних наук, професор Бажора Юрій Іванович,
Одеський державний медичний університет,
завідувач кафедри клінічної імунології,
генетики та медичної біології
Провідна установа: Київська медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, кафедра медичної генетики
Захист дисертації відбудеться 17 травня 2006 р. об 11.00 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.604.02 Інституту гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН України за адресою: 02660, м. Київ-94, вул. Попудренка, 50
З дисертацією можна ознайомитися в бібліотеці Інституту гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН України за адресою: 02660, м. Київ-94, вул. Попудренка, 50
Автореферат розісланий 14 квітня 2006 р.
Вчений секретар
спеціалізованої вченої ради Омельченко Е.М.


Актуальність теми. Збереження стабільності геному є обов’язковою умовою повноцінного розвитку організму, а його дестабілізація асоціюється з формуванням патологічного фенотипу, високим ризиком апоптичної загибелі клітин або їх вступом на шлях онкогенної трансформації (J.H.J. Hoeijmakers, 2001). Локальна дезорганізація хроматину в центромерних і перицентромерних ділянках хромосом загрожує дисфункцією центромерного білкового комплексу і асоціюється з високим ризиком аномального перебігу мітозу. Ознаки центромерної хромосомної нестабільності (ламкість, міжхромосомні перебудови, передчасне розділення центромер) знаходять у пацієнтів із спадковою патологією та в пухлинних клітинах і розглядають як вірогідний ефект генотоксичних впливів (J. Major et al., 1999; L.H. Yih et al., 2003; J.B. Mailhes et al., 2003; K. Prabhakara, R. Ramadevi, 2004; K. Mehes et al., 2004).
Індукцію центромерної нестабільності пов’язують із структурно-функціональними особливостями конститутивного або С-гетерохроматину, який формує центромерні і прицентромерні ділянки хромосом. Саме завдяки специфічній структурній організації С-гетерохроматину та його здатності до епігеномних модифікацій забезпечується локальне формування комплексу центромерних білків, задіяних у процесах мітотичного поділу (N. Dillon, R. Festenstein, 2002; P. Bernard, R. Allshire, 2002; M.G. Mattei, J. Luciani, 2003). Вміст макросателітних ДНК у складі С-гетерохроматину відзначається суттєвою міжхромосомною та міжособовою варіабельністю і проявляється явищем С-поліморфізму хромосом 1, 9, 13—16, 21, 22 та Y (K.W. Jones, G.1971; A.P. Craig-Holmes, M.W. Shaw, 1971). В численних дослідженнях зроблено спроби пов’язати явище С-поліморфізму з формуванням патологічного фенотипу у людини, проте й надалі відсутні обґрунтовані рекомендації щодо його врахування в практиці медико-генетичного консультування. Відсутня концепція, яка могла б пояснити причини частого виявлення носіїв екстремальних С-поліморфних варіантів серед пацієнтів медико-генетичних консультацій та обґрунтувати зв’язок даного явища з аномальним розділенням хромосом і формуванням анеуплоїдних клітин, що складає важливу медико-соціальну проблему.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27 



Реферат на тему: ЦЕНТРОМЕРНА НЕСТАБІЛЬНІСТЬ ТА ПОЛІМОРФІЗМ ХРОМОСОМ В НОРМІ І ПРИ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок