Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> АНАЛІЗ МУТАЦІЙ ГЕНА CFTR (ТРБМ) У ХВОРИХ ВИСОКОГО РИЗИКУ МУКОВІСЦИДОЗУ ІЗ ЗАХІДНОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ

АНАЛІЗ МУТАЦІЙ ГЕНА CFTR (ТРБМ) У ХВОРИХ ВИСОКОГО РИЗИКУ МУКОВІСЦИДОЗУ ІЗ ЗАХІДНОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ

Назва:
АНАЛІЗ МУТАЦІЙ ГЕНА CFTR (ТРБМ) У ХВОРИХ ВИСОКОГО РИЗИКУ МУКОВІСЦИДОЗУ ІЗ ЗАХІДНОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
15,88 KB
Завантажень:
132
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10 
НАЦІОНАЛЬНА АКАДЕМІЯ НАУК УКРАЇНИ
ІНСТИТУТ КЛІТИННОЇ БІОЛОГІЇ ТА ГЕНЕТИЧНОЇ ІНЖЕНЕРІЇ
Макух Галина Василівна
УДК 616.37-008.6-056.7:577.21
АНАЛІЗ МУТАЦІЙ ГЕНА CFTR (ТРБМ) У ХВОРИХ ВИСОКОГО РИЗИКУ МУКОВІСЦИДОЗУ ІЗ ЗАХІДНОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ
03.00.15 - генетика
Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня
кандидата біологічних наук
Київ – 2001


Дисертацією є рукопис.
Робота виконана в Інституті спадкової патології АМН України, м. Львів.
Науковий керівник: доктор медичних наук, професор
Гнатейко Олег Зіновійович,
Інститут спадкової патології АМН України,
м. Львів, директор
Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, старший
науковий співробітник
Лівшиць Людмила Аврамівна,
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ, провідний науковий співробітник відділу генетики людини;
доктор медичних наук, професор
Пілінська Марія Андріївна,
Науковий центр радіаційної медицини
АМН України, м. Київ,
завідувач лабораторії цитогенетики.
Провідна установа: Інститут біології клітин, відділ
регуляції проліферації клітин,
НАН України, м. Львів
Захист дисертації відбудеться “15“ січня 2002р. о 14.00 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.202.01 Інституту клітинної біології та генетичної інженерії НАН України за адресою: 03143, м. Київ-143, вул. Академіка Заболотного, 148.
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Інституту клітинної біології та генетичної інженерії НАН України, 03143, м. Київ-143, вул. Академіка Заболотного, 148.
Автореферат розісланий “ 10 “ грудня 2001р.
Вчений секретар спеціалізованої вченої ради
кандидат біологічних наук Науменко В.Д.


ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Муковісцидоз (МВ) – найпоширеніше аутосомно–рецесивне захворювання осіб європейсько-азіатської популяції, причиною якого є спадкові мутації у межах гена ТРБМ (Трансмембранний Регуляторний Білок Муковісцидозу). Для цього гена є характерною велика кількість мутацій (>1000) та поліморфізмів (>300) (, які мають різну частоту розповсюдження у різних популяціях та регіонах, що вимагає попередніх досліджень у кожній конкретній популяції чи етнічній групі з метою визначення найбільш поширених, а отже – й найбільш інформативних для проведення діагностики.
У Західному регіоні України (вісім адміністративно-територіальних областей із загальною чисельністю населення понад 10 мільйонів чоловік), за нашими підрахунками, щороку очікується народження близько 45 дітей хворих на МВ. Зважаючи на історико-географічні та демографічні особливості Західного регіону України й те, що вивчення спектру та частот поширення мутацiй та поліморфізму гена ТРБМ у хворих на МВ цього регіону прицільно не проводилося, є важливим здійснення такого аналізу. Мутації гена ТРБМ можуть по-різному проявлятися при формуванні фенотипу. У зв’язку із цим, актуальним є й визначення ролі поліморфності послідовності гена ТРБМ у патогенезі захворювання й розширення розуміння взаємодії між мутантним генотипом та формуванням фенотипу.
Актуальність даних досліджень полягає й у їх прикладному значенні з точки зору діагностики та профілактики МВ. Рекомендації про стратегію проведення молекулярно-генетичного тестування МВ на основі частот мутацій гена ТРБМ у конкретних популяціях сформульовані Європейською робочою групою із проблем МВ (ECCACF) [Dequeker E., 2000]. Такий підхід дозволяє зменшити фінансові та робочі витрати на проведення молекулярно-генетичної діагностики МВ, одночасно підвищуючи її ефективність. Лікування та утримання хворих на МВ потребує значних як матеріальних, так і моральних витрат. За даними Національного інституту здоров’я США у цій країні прямі та непрямі витрати від народження одного хворого на МВ становлять 800.000 доларів [NIH Consens Statement, 1997]. Ефективна профiлактика МВ можлива лише шляхом проведення пренатальної дiагностики. Для цього є необхідним проведення молекулярно-генетичної діагностики у сім’ях з високим ризиком МВ, а також виявлення випадків гетерозиготного носійства мутацій гена ТРБМ [Лівшиць Л.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10 



Реферат на тему: АНАЛІЗ МУТАЦІЙ ГЕНА CFTR (ТРБМ) У ХВОРИХ ВИСОКОГО РИЗИКУ МУКОВІСЦИДОЗУ ІЗ ЗАХІДНОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок