Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії

Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії

Назва:
Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
17,32 KB
Завантажень:
35
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11 
НАЦІОНАЛЬНА АКАДЕМІЯ НАУК УКРАЇНИ
ІНСТИТУТ МОЛЕКУЛЯРНОї БіОЛОГії і ГЕНЕТИКИ
______________________________________________________________
Нечипоренко Марина Володимирівна
УДК 577.11+577.21+577.213+616. 832-009. 55
Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
03.00.26 - молекулярна генетика
Автореферат
дисертації на здобуття наукового ступеня
кандидата біологічних наук
КИїВ - 2002
Дисертацією є рукопис.
Роботу виконано у відділі генетики людини Інституту молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ і Науковому центрі медичної генетики Інституту гігієни і медичної екології АМН України, м. Київ.
Науковий керівник доктор біологічних наук, старший науковий співробітник Лівшиць Людмила Аврамівна, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ, в.о. завідувача відділу геноміки людини.
Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, старший науковий співробітник Литошенко Олександр Якович, Інститут геронтології АМН України, м. Київ, керівник лабораторії молекулярної генетики; кандидат біологічних наук, старший науковий співробітник Черепенко Олена Йосипівна, Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, м. Київ, провідний науковий співробітник відділу молекулярної генетики.
Провідна установа: Київський національний університет імені Тараса Шевченка, кафедра загальної та молекулярної генетики, м. Київ.
Захист дисертації відбудеться “18” червня 2002 р. о 14 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.237.01 Інституту молекулярної біології і генетики НАН України за адресою: 03143, м. Київ-143, вул. Заболотного, 150.
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Інституту молекулярної біології і генетики НАН України, 03143, м. Київ-143, вул. Заболотного, 150.
Автореферат розіслано 16.05.2002 р.
Вчений секретар
спеціалізованої вченої ради
кандидат біологічних наук Підпала О.В.
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Найбільш перспективним підходом у вивченні генів людини в умовах, коли проведення експериментів обмежене особливостями досліджуваного об'єкта, є аналіз генів спадкових захворювань. Вже до 2000 року на хромосомах людини картовано близько 1000 генів, мутації яких призводять до різних спадкових захворювань (McKusick et al., 2000). Одним із перших в геномі людини було картовано та ідентифіковано ген фенілаланінгідроксилази (ФАГ), мутації в якому обумовлюють розвиток захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування - фенілкетонурії (Lidsky, 1984). Дослідження мутантних варіантів гена цього захворювання надає можливість вивчати природу, походження і механізми розповсюдження в популяціях мутацій геному людини. В свою чергу аналіз асоціації генотипу і клінічних проявів захворювання дає можливість дослідити фенотиповий ефект генетичних змін, а також є основою для актуальних і перспективних досліджень функціонування і взаємодії генів.
З практичної точки зору, дослідження молекулярно-генетичних основ спадкових хвороб людини відкриває нові можливості в діагностиці, профілактиці та лікуванні важких патологій спадкової природи. Реальністю сьогодення є впровадження програм генетичного тестування і пренатальної ДНК-діагностики багатьох захворювань, у тому числі і фенілкетонурії, а справою найближчого майбутнього - впровадження в клінічну практику методів генотерапії.
Зв'язок роботи з науковими програмами, планами, темами. Дослідження проводилися в рамках тематичних планів Інституту гігієни і медичної екології АМН України №109.98 “Розробка методів молекулярно-генетичної діагностики найбільш поширених в Україні нейродегенеративних захворювань і розумової відсталості спадкової природи” та Інституту молекулярної біології і генетики НАНУ №2. 28.2.2 “Популяційно-генетичні дослідження мутацій у групах високого ризику важких спадкових патологій в Україні”.
Мета і завдання дослідження. Метою роботи було дослідження мутацій і поліморфізмів гена фенілаланінгідроксилази у хворих на фенілкетонурію, членів їхніх сімей і донорів з різних регіонів України.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11 



Реферат на тему: Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок