Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ПРЕНАТАЛЬНІ ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ СКЕЛЕТУ

ПРЕНАТАЛЬНІ ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ СКЕЛЕТУ

Назва:
ПРЕНАТАЛЬНІ ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ СКЕЛЕТУ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
19,63 KB
Завантажень:
13
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
УКРАЇНСЬКИЙ Інститут КЛИНІЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
ХАРКІВСЬКОГО ДЕРЖАВНОГО МЕДИЧНОГО УНІВЕРСИТЕТУ
МАЙБОРОДА ТЕТЯНА АНАТОЛІЇВНА
УДК 612.6.05.:575.174/477.5
ПРЕНАТАЛЬНІ ДІАГНОСТИЧНІ
КРИТЕРІЇ СПАДКОВИХ
ЗАХВОРЮВАНЬ СКЕЛЕТУ
03.00.15 –генетика
АВТОРЕФЕРАТ
дисертації на здобуття наукового ступеня
кандидата медичних наук
Харків– 2008


Дисертацією є рукопис.
Робота виконана в Харківській медичній академії післядипломної освіти МОЗ України.
Науковий керівник: член-кореспондент АМН України, доктор медичних наук,
професор Гречаніна Олена Яківна,
Харківський державний медичний університет
МОЗ України, завідувач кафедри медичної генетики,
Український інститут клінічної генетики Харківського державного медичного університету, директор, м. Харків
Офіційні опоненти: доктор медичних наук,
професор Кривич Ірина Пантеліївна,
Державна установа “Інститут гігієни та медичної екології
ім. О.М. Марзєєва АМН України”, провідний науковий
співробітник лабораторії генетичної епідеміології, м. Київ
доктор медичних наук,
професор Гордієнко Ірина Юріївна
Державна установа “Інститут педіатрії, акушерства
і гінекології АМН України”, завідувач відділення медицини
плода, м. Київ
Захист відбудеться "28" лютого 2008 р. о 10 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради К64.600.05 в Українському інституті клінічної генетики Харківського державного медичного університету за адресою: 61022, м. Харків, пр. Правди, 13.
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Харківського державного медичного університету за адресою: 61022, м. Харків, пр. Леніна, 4.
Автореферат розісланий "25" січня 2008 року
Вчений секретар
спеціалізованої вченої ради,
кандидат медичних наук Л.С. Озерова


ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Спадкові захворювання скелету (СЗС) являють собою гетерогенну групу порушень росту кісток, що приводять до зміни розмірів і форми скелету. Вони представляють важливу проблему для перинатологів, генетиків, ортопедів, педіатрів, акушерів-гінекологів, а також соціологів.
Поява можливості оцінити візуально морфогенетичні особливості внутрішньоутробного розвитку дитини відкрила широкий доступ до вивчення функції геному на рівні організму, формування фенотипових “помилок” як результату генних мутацій та дії епігенетичних порушень (О.Я. Гречаніна, 2007).
Природжені й спадкові хвороби в скелетній патології в дітей складають біля третини всіх уражень опорно-рухового апарату. Дана група вад розвитку - одна з найбільш розповсюджених. Їх загальнопопуляційна частота досягає 10-12 (у середньому 4-6:1000), а за деякими даними навіть 30 випадків на 1000 народжень. Від 26 до 45% серед усіх природжених вад розвитку (ПВР) у новонароджених дітей - це вади розвитку скелету. При цьому частина таких хворих гине в анте- або постнатальному періоді, багато дітей з вадами розвитку цієї системи стають інвалідами з дитинства. Усе це складає велику медико-соціальну проблему (І.Ю. Гордієнко, О.Я. Гречаніна, 1996). Питання ранньої діагностики й лікування ускладнюються тим, що скелетні аномалії поліморфні за клінічними проявами й генетично гетерогенні.
Розпізнавання СЗС, їхня диференційна діагностика, визначення летальних варіантів вимагають особливої уваги, бо за свідченням ВОЗ і ЄС майбутнє медицини – генетичні та рідкісні спадкові хвороби.
Більшість СЗС можна діагностувати ще пренатально. З усіх видів пренатальної діагностики цієї патології ультразвукове дослідження (УЗД) плода є найбільш універсальним і достовірним методом.
Значно розширити можливості пренатального УЗД дозволило використання методологічного підходу до оцінки плода, запропонованого Н. Hansmann (1985) і удосконаленого О.Я. Гречаніною (1992), який автор назвала соматогенетичним дослідженням плода із синдромологічним аналізом. У руках перинатологів і генетиків цей метод відкрив широкі можливості для пренатальної діагностики локальних і синдромальних природжених вад розвитку (ПВР), у тому числі скелетних аномалій і дозволив значно змінити акушерську тактику ведення вагітності й пологів, принципи обстеження та лікування немовлят, що вплинуло на рівень захворюваності та смертності.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 



Реферат на тему: ПРЕНАТАЛЬНІ ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ СКЕЛЕТУ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок