Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ОСОБЛИВОСТІ БІОХІМІЧНИХ ЗМІН ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ В СІМ’ЯХ З ВИСОКИМ РИЗИКОМ ХВОРОБИ ГОШЕ

ОСОБЛИВОСТІ БІОХІМІЧНИХ ЗМІН ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ В СІМ’ЯХ З ВИСОКИМ РИЗИКОМ ХВОРОБИ ГОШЕ

Назва:
ОСОБЛИВОСТІ БІОХІМІЧНИХ ЗМІН ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ В СІМ’ЯХ З ВИСОКИМ РИЗИКОМ ХВОРОБИ ГОШЕ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
23,09 KB
Завантажень:
456
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14 
НАУКОВИЙ ЦЕНТР РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ АМН УКРАЇНИ
Недобой Алла Миколаївна
УДК 616-056.7-053.2-07
ОСОБЛИВОСТІ БІОХІМІЧНИХ ЗМІН ТА
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ В СІМ’ЯХ
З ВИСОКИМ РИЗИКОМ ХВОРОБИ ГОШЕ
03.00.15 – генетика
АВТОРЕФЕРАТ
дисертації на здобуття наукового ступеня
кандидата біологічних наук
Київ – 2007
Дисертацією є рукопис
Роботу виконано у Національній медичній академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика МОЗ України.
Науковий керівник: Член-кор.АМН України,
доктор медичних наук, професор
Горовенко Наталія Григорівна,
Національна медична академія післядипломної освіти
імені П.Л.Шупика, завідувач кафедри медичної генетики
Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, професор
Стародуб Микола Федорович,
Інститут біохімії ім В.О.Палладіна НАН України,
головний науковий співробітник відділу біохімії
сенсорних та регуляторних систем;
доктор біологічних наук, старший науковий співробітник
Лукаш Любов Леонидівна,
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України,
завідувач відділу генетики людини.
Провідна установа: Київський національний університет
імені Тараса Шевченка,
кафедра загальної та молекулярної генетики, м.Київ.
Захист дисертації відбудеться 17.05.2007р. о 10 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.562.02 Наукового центру радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53).
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Наукового центру радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53)
Автореферат розісланий 16.04.2007р.
Учений секретар
спеціалізованої вченої ради ________________________ А.В.Стефанович
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Кінець ХХ сторіччя ознаменувався бурхливим розвитком молекулярної біології, значними науково-практичними досягненнями генної інженерії та клонування, появою нових перспектив для лікування навіть таких хвороб, що раніше вважались невиліковними і сублетальними (Басистова А.А. с соавт.,1999). Одним з найважливіших завдань сучасної медичної генетики є розробка підходів до корекції спадкових захворювань обміну речовин, в тому числі на доклінічному етапі (Chakrapani A. et all, 2001). Особливо помітні досягнення у вивченні лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) – тяжких, нейродегенеративних захворювань, що пов’язані зі спадковими порушеннями роботи лізосомних гідролаз (Горбунова В.Н., Баранов В.С., 1997).
Серед найрозповсюдженіших і найбільш досліджених ЛХН з розробленим ефективним методом корекції особливе місце займає хвороба Гоше (ХГ). Саме науково-практичний підхід до лікування цієї хвороби став основою, моделлю для подальших розробок терапії інших ЛХН (Beutler E., Grabowski G.A., 2001).
Головною передумовою ефективного лікування ХГ є рання і точна діагностика цього захворювання. Характерною особливістю ЛХН взагалі, та ХГ зокрема, є значний клінічний поліморфізм, що суттєво ускладнює встановлення діагнозу на підставі клінічних і параклінічних даних. Наявність специфічних морфологічних маркерів (клітин Гоше) в кістковому мозку та в інших тканинах з високим ступенем вирогідності підтверджує діагноз хвороби, але не може бути основним критерієм тому, що ці клітини також виявляють і при інших спадкових та набутих захворюваннях, а саме при хворобі Німана-Піка, таласемії, лейкозах та ін. (Sidransky E. et all, 1995). Основним підтверджуючим методом діагностики ХГ вважається біохімічне виявлення зниженої глюкоцереброзидазної активності в тканинах організму – первинного біохімічного дефекту, що лежить в основі патологічного процесу і обумовлений мутаціями в гені глюкоцереброзидази (GBA) (Cox T.M., 2001). Разом з тим мутації у різних ділянках гену виникають з різною частотою та суттєво відрізняються за тяжкістю фенотипового прояву: або взагалі переривають роботу ферменту, або лише змінюють його структуру, що призводить до наявності високої залишкової активності (Hodanova K. et all). Це іноді значно ускладнює інтерпретацію результатів біохімічних досліджень, особливо при пограничних з нормою значеннях.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14 



Реферат на тему: ОСОБЛИВОСТІ БІОХІМІЧНИХ ЗМІН ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ В СІМ’ЯХ З ВИСОКИМ РИЗИКОМ ХВОРОБИ ГОШЕ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок