Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ІМУНОГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ РЕАЛІЗАЦІЇ ГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ

ІМУНОГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ РЕАЛІЗАЦІЇ ГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ

Назва:
ІМУНОГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ РЕАЛІЗАЦІЇ ГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
34,45 KB
Завантажень:
314
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22 
Національна академія наук України
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії
Заставна Данута Володимирівна
УДК 575.1/2:612.017.1:616-056.7
ІМУНОГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ РЕАЛІЗАЦІЇ ГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ
03.00.15 – генетика
Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня
доктора біологічних наук
Київ – 2004


Дисертацією є рукопис.
Робота виконана в Інституті спадкової патології АМН України
Науковий консультант: доктор медичних наук, професор
Гнатейко Олег Зіновійович,
Інститут спадкової патології АМН України, директор
Офіційні опоненти: доктор біологічних наук
Мінченко Жанна Миколаївна,
Інститут клінічної радіології
Українського центру радіаційної
медицини АМН України,
завідувач лабораторії імуногенетики;
доктор біологічних наук
Лукаш Любов Леонідівна,
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, завідувач лабораторії генетики людини;
доктор медичних наук, член-кореспондент АМН України, професор
Горовенко Наталія Григорівна,
Київська медична академія післядипломної освіти ім. П.Л.Шупика, завідувач кафедри медичної генетики, клінічної імунології та алергології.
Провідна установа: Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України
Захист відбудеться 20 травня 2004 р. о 12 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.202.01 Інституту клітинної біології та генетичної інженерії НАН України за адресою: 03143, м. Київ, вул. акад. Заболотного, 148
З дисертацією можна ознайомитися у бібліотеці Інституту клітинної біології та генетичної інженерії НАН України (03143, м. Київ, вул. акад. Заболотного, 148)
Автореферат розісланий 14 квітня 2004 р.
Вчений секретар спеціалізованої вченої ради О.А.Кравець


Актуальність теми. Передумови формування та механізми реалізації генетично обумовленої патології у потомстві людини потребують всебічного вивчення. Особливо це стосується природженої та спадкової патології, внесок якої у дитячу смертність та дитячу інвалідність сягає 20 %. Класичним прикладом природженої патології є хромосомні хвороби, обумовлені анеуплоїдним каріотипом, такі як трисомія 21-ї хромосоми – синдром Дауна (СД) та моносомія статевої хромосоми (Х0) – синдром Тернера (СТ), а найпоширенішою спадковою патологією є моногенна хвороба муковісцидоз (МВ), викликана порушеннями у гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ). Кількісні порушення хромосом, чи структурні ураження в геномі, які призводять до цих хвороб, не піддаються корекції. Враховуючи те, що особи з такими генетичними порушеннями є глибокими інвалідами, які потребують постійного стороннього догляду, стає зрозумілою крайня необхідність розробки та впровадження досконалих запобіжних заходів щодо народження людей з такими ураженнями. Єдиним на сьогодні дієвим методом профілактики природженої та спадкової патології є її діагностика на ранніх етапах онтогенезу людини (пренатальна діагностика) з послідуючою елімінація “хворих” плодів. Методи пренатальної діагностики - відомі та впроваджені досить широко у медичну практику, а проблема полягає у коректному відборі вагітних жінок, які потребують дородової діагностика з приводу такої патології. Критерії відбору, запропоновані на сьогодні, не вирішують проблеми, а рівень хромосомних та генних хвороб у світі залишається недопустимо високим (Ф.Фогель, А.Мотульски, 1989, С.Б.Арбузова, 1996, B.Bromley et al., 1998, J.A.Todd, 1999, E.Deueer, 2001).
Ефективна пренатальна діагностика генетично обумовленої патології передбачає досконалу преконцепційну профілактику цих хвороб, тобто формування груп ризику по відтворенню хворого потомства ще до наявної вагітності. Щодо природженої хромосомної патології, то передумови її формування на сьогодні практично не з’ясовані, а результати чисельних досліджень з цього питання – суперечливі та не дають однозначної відповіді. До кінця не вивчено також, що визначає на генному рівні фенотипічні прояви хромосомної патології (P.Nicolaidis, M.B.Petersen, 1996, T.M.Ko et al., 1998, R.S.James et. al., 1998).

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22 



Реферат на тему: ІМУНОГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ РЕАЛІЗАЦІЇ ГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНОЇ ПАТОЛОГІЇ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок