Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ХАРАКТЕРИСТИКА НОВИХ ГЕНIВ 21-ОЇ ХРОМОСОМИ ЛЮДИНИ ТА ВИЯВЛЕННЯ ЇXHIX ГОМОЛОГIВ У МИШI

ХАРАКТЕРИСТИКА НОВИХ ГЕНIВ 21-ОЇ ХРОМОСОМИ ЛЮДИНИ ТА ВИЯВЛЕННЯ ЇXHIX ГОМОЛОГIВ У МИШI

Назва:
ХАРАКТЕРИСТИКА НОВИХ ГЕНIВ 21-ОЇ ХРОМОСОМИ ЛЮДИНИ ТА ВИЯВЛЕННЯ ЇXHIX ГОМОЛОГIВ У МИШI
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
22,02 KB
Завантажень:
463
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14 
НАЦIОНАЛЬНА АКАДЕМIЯ НАУК УКРАЇНИ
IНСТИТУТ МОЛЕКУЛЯРНОЇ БIОЛОГIЇ I ГЕНЕТИКИ
СКРИПКIНА Iнесса Якiвна
УДК 577.21
577.212.3
ХАРАКТЕРИСТИКА НОВИХ ГЕНIВ 21-ОЇ ХРОМОСОМИ ЛЮДИНИ
ТА ВИЯВЛЕННЯ ЇXHIX ГОМОЛОГIВ У МИШI
03.00.03 - молекулярна бiологiя
Автореферат
дисертацiї на здобуття наукового ступеня
кандидата бiологiчних наук
Київ - 2003
Дисертацiєю є рукопис.
Роботу виконано у вiддiлi молекулярної онкогенетики Iнституту молекулярної бiологiї i генетики НАН України (м. Київ).
Науковий керiвник: доктор бiологiчних наук, професор,
член-кореспондент НАН України
Риндич Алла Володимирiвна,
Iнститут молекулярної бiологiї i генетики
НАН України, м. Київ,
завiдувач вiддiлу молекулярної онкогенетики.
Офiцiйнi опоненти: доктор бiологiчних наук
Соломко Олександр Петрович,
Iнститут молекулярної бiологiї i генетики
НАН України, м. Київ,
завiдувач вiддiлу бiохiмiчної генетики;
кандидат бiологiчних наук, доцент
Дробот Людмила Борисiвна,
Iнститут бiологiї клiтини НАН України, м. Львiв, в.о. завiдувача вiддiлу сигнальних механiзмiв клiтини.
Провiдна установа: Iнститут фiзiологiї im. O.O. Богомольця НАН України, м.Київ.
Захист дисертацiї вiдбудеться “ 27 ” травня 2003 року о _10.00___ годинi на засiданнi спецiалiзованої вченої ради Д 26.237.01 Iнституту молекулярної бiологiї i генетики НАН України за адресою: 03143, м. Київ, вул. Заболотного, 150.
З дисертацiєю можна ознайомитись у бiблiотецi Iнституту молекулярної бiологiї i генетики НАН України: 03143, м. Київ, вул. Заболотного, 150.
Автореферат розiслано ____25 квітня____________ 2003 року.
Вчений секретар спецiалiзованої вченої ради
кандидат бiологiчних наук О.В. Пiдпала
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальнiсть теми. Хромосома 21 є найменшою аутосомою людини i становить приблизно 1-1,5% геному людини (Hattori et al., 2000). Починаючи з 1959 року, коли було вiдкрито хромосомну етiологiю синдрому Дауна (Lejeune et al., 1959), проводиться iнтенсивне вивчення структурного та генного складу 21-ої хромосоми. В результатi, хромосома 21 людини стала першою аутосомою, для якої були розробленi фiзичнi карти на основi дрiжджових штучних хромосом (YAC) (Gardiner et al., 1995) та рестриктна карта по рестриктазi NotI (Ichikawa et al., 1993). Характерною ознакою цiєї хромосоми можна вважати велику кiлькiсть генетичних аномалiй, синдромiв та захворювань, розвиток яких повязаний з картованими на нiй генами. Повна чи часткова трисомiя 21-ої хромосоми призводить до виникнення синдрому Дауна, популяцiйна частота якого є приблизно однаковою в ycix kpaїнах i, в середньому, становить 1:700 новонароджених дiтей (Hassold et al., 1996). Kpiм того, на 21-iй xpoмocoмi також виявлено ряд генiв, повязаних iз проявом багатьох захворювань, таких, як синдром Кноблаха, несиндромна спадкова глухота та хвороба Альцгеймера (Hattori et al., 2000).
Bідкриття нових генів, якi є потенційно важливими для прояву деяких хвороб, є не тільки нагальною фундаментальною науковою метою, але й має прiоритетне прикладне значення для фармакології та медицини. На сьогодні ідентифіковано лише третину з 30-40 тисяч генів, які були вирахувані, на основi інформації з визначення повної нуклеотидної послiдовностi геному людини (International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and alalysis of the human genome, 2001).
Ha сьогоднi, в результатi визначення повної нуклеотидної послiдовностi довгого плеча 21-ої хромосоми було iдентифiковано близько 225 генiв, але функцiя бiльшостi з них, а також їхня роль при синдромi Дауна та iнших захворювань, повязаних з 21-ою хромосомою, залишаються не зясованими. Аналiз отриманих даних продовжується в кiлькох напрямках i рiзними засобами.
Iстотними етапами у вирiшеннi проблеми пошуку генiв, якi вiдповiдають за виникнення захворювань, повязаних iз 21-ою хромосомою людини, є визначення її нуклеотидної послiдовностi i створення тваринних моделей синдрому Дауна, серед яких найперспективнiшою є мишача модель (Reeves et al., 1995).
Порiвняльне картування хромосом людини та мишi показало, що 21-а хромосома людини має велику дiлянку генетичної гомологiї з 16-ою хромосомою мишi, а також меншi за розмiром дiлянки, гомологiчнi дiлянкам 17-ої та 10-ої хромосом мишi (Reeves et al.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14 



Реферат на тему: ХАРАКТЕРИСТИКА НОВИХ ГЕНIВ 21-ОЇ ХРОМОСОМИ ЛЮДИНИ ТА ВИЯВЛЕННЯ ЇXHIX ГОМОЛОГIВ У МИШI

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок