Головна Головна -> Реферати українською -> Дисертації та автореферати -> ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СИМПТОМАТИЧНИХ ЕПІЛЕПСІЙ, ЩО СПОЛУЧАЮТЬСЯ ІЗ ХРОМОСОМНИМИ ПОРУШЕННЯМИ

ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СИМПТОМАТИЧНИХ ЕПІЛЕПСІЙ, ЩО СПОЛУЧАЮТЬСЯ ІЗ ХРОМОСОМНИМИ ПОРУШЕННЯМИ

Назва:
ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СИМПТОМАТИЧНИХ ЕПІЛЕПСІЙ, ЩО СПОЛУЧАЮТЬСЯ ІЗ ХРОМОСОМНИМИ ПОРУШЕННЯМИ
Тип:
Реферат
Мова:
Українська
Розмiр:
20,97 KB
Завантажень:
211
Оцінка:
 
поточна оцінка 5.0


Скачати цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 
Інститут гігієни та медичної екології
ім. О.М.МарзЕєва АМН України
Гречаніна Юлія Борисівна
УДК 616.853-056.7-07
ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ
СИМПТОМАТИЧНИХ ЕПІЛЕПСІЙ,
ЩО СПОЛУЧАЮТЬСЯ
ІЗ ХРОМОСОМНИМИ ПОРУШЕННЯМИ
03.00.15 –генетика
Автореферат
дисертації на здобуття наукового ступеня
кандидата медичних наук
Київ – 2005


Дисертацією є рукопис.
Робота виконана в Харківській медичній академії післядипломної освіти МОЗ України.
Науковий керівник: доктор медичних наук, професор Бужиєвська Тамара Іванівна,
тимчасово не працює
Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Волошина Наталія Петрівна
Інститут неврології, психіатрії та наркології АМН України,
завідувач відділу нейроінфекції та розсіяного склерозу
кандидат медичних наук, старший науковий співробітник Акопян Гаяне Рубенівна Інституту спадкової патології АМН України, заступник директора,
завідувач відділу клінічної генетики
Провідна установа: Кафедра алергології, імунології та медичної генетики Київської медичної академії післядипломної освіти МОЗ України.
Захист відбудеться " 19 " травня 2005 р. о 1000 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д26.604.02 Інституту гігієни та медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України (02660, м. Київ, вул. Попудренка, 50)
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Інституту гігієни та медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України
Автореферат розісланий " 19 " квітня 2005 року
Вчений секретар
спеціалізованої вченої ради Омельченко Е.М.


ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Прогрес генетики за останні 50 років від аналізу родоводу до розшифровки геному забезпечений накопиченим досвідом розпізнавання спадкових хвороб, розробкою та впровадженням генетичних технологій, які стали невід’ємною частиною діагностики та лікування (І.Р. Бариляк, 1999; Р.В. Богатирьова, 1995; Н.П. Бочков, 2001; Т.І. Бужиєвська, 1999; О.З. Гнатейко, 2002; Н.Г. Горовенко, 2004; О.Я. Гречаніна, 2000; О.І. Тимченко, 1997).
Розвиток цитогенетичних методів дослідження знаменує справжній прорив у вивченні спадкових захворювань людини (Г.Р. Акопян, 2002; С.Г. Ворсанова, 1999; Т.А.Зерова-Любимова, 2003). Серед багатьох захворювань нервової системи найбільш частою є епілепсія (Е): 1% населення Землі хворіє на Е (П.А.Темин, 1997; J.S. Duncan, 1999.). Е все ще залишається невирішеною проблемою, лікування якої не завжди успішне, а ускладнення - іноді непереборні. Однією із причин цього є гетерогенність Е, генетичні форми якої складають 20%. Встановлена зчепленість Е з конкретними генами; взаємозв’язок деяких епілептичних синдромів, епілептичних пароксизмів (ЕП) з точковими мутаціями мітохондріального геному; визначені спадкові хвороби обміну, що сполучаються з Е, визначені Е і епілептичні пароксизми з картованими генами, відзначені хромосомні анеуплодії, що сполучаються з Е. Описані хвороби конститутивного гетерохроматину (ГХ), які супроводжуються порушенням ЦНС (M.G. Mattei, J.Luciani, 2003).
Починаючи з класичних робіт А.А. Прокоф’євої-Бельговської і E.Heitz до сучасних глибоких досліджень Г.Р. Акопян (2001); В.С. Гайцхокі та співавт. (2000); М.А. Пілінської (2000); І.П. Кривіч (1998); M.G. Mattei, J. Luciani (2003), накопичені важливі дані про ГХ. Встановлена роль ГХ в організації ядерних доменів в функціонуванні центромери, в транспорті білків, які асоціюють з центромерним ГХ, в репресії генів. Визначені хвороби, асоційовані з ГХ і пов’язані з порушенням клітинної диференціації (моногенні синдроми ICF та синдром Робертса, мультифакторіальні онкологічні хвороби). Відмічено, що деконденсація відповідних районів ГХ порушує нормальне розділення сестринських хроматид, що призводить до утворення багатоплечових хромосом, делецій, мікроядер. Встановлені С.Г. Ворсановою і співав. (2002); О.Я. Гречаніною та Н.В. Рубінською (2003) множинні морфогенетичні, структурні та функціональні порушення у пробандів з хромосомним поліморфізмом (ХП) звернули нашу увагу на такі варіанти хромосом, частота яких за останні роки має тенденцію до збільшення, можливо, як наслідок порушеної адаптації людини до зростання генетичного вантажу.

Завантажити цю роботу безкоштовно
Пролистати роботу: 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 



Реферат на тему: ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ СИМПТОМАТИЧНИХ ЕПІЛЕПСІЙ, ЩО СПОЛУЧАЮТЬСЯ ІЗ ХРОМОСОМНИМИ ПОРУШЕННЯМИ

BR.com.ua © 1999-2017 | Реклама на сайті | Умови використання | Зворотній зв'язок